【漸凍人症】被身體困住？成因、前兆、發病年齡及預防方法

重點摘要

• 漸凍人症為一種運動神經元疾病，會令肌肉逐步萎縮及失去功能，但患者仍然保持清醒意識。
• 本港約有約200名患者，平均發病年齡約為55歲，多見於中老年人士。
• 漸凍人症的成因未明，約九成屬偶發性，另有約一成與基因突變相關，亦可能受環境及神經炎症等因素影響。
• 漸凍人症的早期先兆包括肌肉無力、抽筋、肌肉跳動，以及說話或吞嚥困難。
• 高風險族群包括吸煙女性、曾服役軍人及長期接觸重金屬人士；有家族病史者遺傳風險較高。

香港現時約有200名漸凍人症患者¹，而本地肌健協會更建立了全港首個患者資料庫，希望社會正視這群身體逐步「被凍結」、頭腦卻仍然清醒的「凍人」²。但究竟漸凍人症是什麼？又有什麼前兆我們需要注意？FWD為您介紹漸凍人症的成因、前兆及高危發病年齡，並整理現有治療及預防方法。

漸凍人症是什麼？

漸凍人症的正式醫學名稱為「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS），屬於運動神經元疾病的一種³。根據香港肌健協會顧問醫生，運動神經元是大腦、腦幹及脊髓中負責指揮肌肉運動的神經細胞；當這些細胞退化或壞死時，肌肉便會失去神經訊號，從而引發漸凍人症。

漸凍人症的症狀包括⁴：

• 肌肉不斷退化及萎縮
• 肌肉感到無力，甚至會不規律顫動及突然抽搐
• 手腳肌肉退化，導致行動不便，包括行走困難及無法做基本動作
• 口部肌肉退化，影響吞嚥能力及說話能力，甚至會影響呼吸
• 患者慢慢失去說話、進食、呼吸及活動能力的同時，但會仍保持清醒，像是被困在逐步失能的軀殼之中。

漸凍人症成因

漸凍人症的確切成因至今仍未完全釐清，現時普遍認為屬多因素共同作用的神經退化性疾病。根據醫學研究，潛在原因主要包括以下幾方面^4-5：

• 約九成個案屬於「偶發性」，即患者並無明顯家族病史。
• 可能與多種環境及生理因素相關，例如重金屬中毒、病毒感染、腫瘤、自體免疫反應，以及長期暴露於輻射等，均可能增加運動神經元受損的風險。
• 分子層面方面，研究發現脊髓運動神經元中的轉錄因子YY1功能紊亂，會干擾細胞內基因表達調控，最終導致神經元細胞死亡。
• 神經炎症亦為重要機制之一，當運動神經元開始退化時，周圍促發炎細胞激素濃度上升，促使小膠質細胞活化，並引發持續性的發炎反應，進一步加速神經元凋亡及病情惡化。

漸凍人症有什麼先兆？肌肉疼痛是發病先兆嗎？

漸凍人症的早期症狀多以運動功能異常為主，部分症狀較為輕微，容易與其他常見健康問題混淆，例如肌肉疼痛或疲勞。以下為常見先兆⁵：

• 肌肉相關徵狀：手腳或肩膀出現不自主肌肉跳動、肌肉經常抽筋、肌肉變得僵硬、繃緊或局部肌肉力量下降。
• 說話與吞嚥方面：說話含糊或鼻音加重、進食或喝水變得困難。
• 病情惡化後常見的功能問題：嚴重吞嚥困難、流涎增多、說話能力顯著退化、呼吸困難、情緒表達失控。
• 其他身體和營養相關的變化：便秘、體重下降及營養不足。

整體而言，肌肉疼痛並非漸凍人症常見或代表發病先兆，但若同時伴隨持續性肌無力、肌肉萎縮或其他神經功能異常，且症狀逐漸惡化，便應及早求醫檢查，以作進一步評估。

漸凍症發病年齡是幾歲？高發人群有哪些？會不會遺傳給下一代？

漸凍人症多見於中老年人士，但實際發病年齡及風險因素會因個人情況而有所不同。根據本地及國際研究數據，相關特點如下^3,6：

• 發病年齡：香港肌健協會建立的本地患者資料庫顯示，漸凍人症患者的平均發病年齡約為55歲，屬於中年後較常見的神經退化性疾病。
• 性別差異：在65歲之前，男性患者略多於女性；但在70歲之後，則男女發病比例相若。
• 高風險族群：部分研究指出，吸煙女性，尤其是更年期後的吸煙者，其患病風險可能較高；此外，曾在軍隊服役的軍人，以及長期接觸鉛等環境毒素的人士，亦可能面對較高風險。

至於遺傳風險，大部分漸凍人症個案屬於「偶發性」，並無明顯家族病史⁴。然而，約一成患者屬於家族性ALS，與基因突變有關，且發病年齡往往較早，部分個案可提早至20至30歲⁷。若家族中曾有相關病史，下一代的患病風險或會增加，因此建議及早求醫並接受相關檢查。

漸凍人症有什麼預防方法？

目前醫學界尚未找到可有效預防漸凍人症的確切方法，但透過降低風險因素及及早評估，或有助降低患病機會及延後病情出現。對於有家族病史的人士，建議盡早進行風險評估及遺傳諮詢，以了解自身患病機率，並及早制定健康管理策略。

在日常生活中，亦應盡量避免已知或潛在的環境風險，例如戒煙，以及減少接觸重金屬或其他神經毒素，避免神經元損傷。此外，維持健康的生活方式同樣重要，包括保持規律運動、均衡飲食及良好作息，有助整體神經及身體健康，從而降低多種慢性疾病的風險。

漸凍人症有救嗎？

目前醫學界尚未找到根治漸凍人症的方法，治療重點主要在於紓緩病徵，例如：

• 藥物治療：延緩病情惡化，並紓緩抽筋、流涎及情緒波動等症狀。
• 物理治療：維持關節活動能力，減少肌肉僵硬及改善活動能力。
• 言語治療：改善說話及吞嚥功能。
• 呼吸支援：使用呼吸輔助設備，改善呼吸困難及睡眠質素。
• 營養支援：透過飲食調整或餵食方式，預防體重下降及營養不良。

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